111年度高雄醫學大學高等教育深耕計畫
第二部份-特色領域(環境醫學)研究中心

「111.07.07 (四)-哈佛醫學院 Tsai, Ming-Ju博士級研究員"線上"專講」

活動名稱：哈佛醫學院 Tsai, Ming-Ju博士級研究員"線上"專題演講
活動日期：111年07月07日(星期四)
活動時間：09:00-10:00
活動參與對象：本校師生及附設醫院醫師
活動參與人數：42人

活動特色及執行情形(質化指標)：
過去幾十年間，全外顯子定序(whole-exome sequencing, WES)對於瞭解人類疾病的遺傳機制做出了巨大的貢獻。WES可以檢測人類基因中的眾多序列變異，其中大部分是導致蛋白質氨基酸變化的錯義變異。WES在遺傳學中的應用正逐漸擴大，並開發許多的計算方法來預測錯義變異的致病性。蔡明儒博士的研究團隊開發了一種基於群眾智慧(wisdom of crowds, WoC)的方法來預測錯義變異的致病性，並使用這種方法分析骨密度與罕見變異基因的關聯性。研究團隊利用斑馬魚模型中的基因編輯實驗，共鑑定出7個相關的基因，為骨質疏鬆症的治療提供了重要的臨床見解。

活動特色及執行情形(量化指標)：
　本次活動之日期及時段安排：95.7% (4.79)　
　本次活動之內容及進行方式：94.8% (4.74)
　本次活動對教學上助益：93.3% (4.67)
　對本場活動整體感覺：94.8% (4.74)　
　整體滿意度：94.6%

活動花絮：